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Microcefalia

Qual è la microcefalia?

Microcefalia è una malattia che è presente alla nascita, in cui la testa del bambino è molto più piccolo del normale per un bambino di quella età e sesso. "Micro" significa piccolo e "cephaly" si riferisce alla testa. La maggior parte dei bambini affetti da microcefalia hanno anche un cervello piccolo e ritardo mentale. Tuttavia, alcuni bambini con piccole teste hanno intelligenza normale.

Quali sono le cause microcefalia?

Microcefalia o è causata da esposizione a sostanze nocive durante lo sviluppo fetale, o può essere associata a problemi genetici o sindromi che possono avere una tendenza a funzionare in famiglie.

Le teorie suggeriscono che la segue può predisporre un feto ai problemi che interessano il normale sviluppo della testa durante la gravidanza:

  • L'esposizione a sostanze chimiche pericolose o sostanze

  • Intossicazione di metilmercurio

  • La mancanza di adeguate vitamine e nutrienti nella dieta

  • Citomegalovirus, rosolia o varicella

  • Prescrizione di droga o alcool e consumo illegale

  • Fenilchetonuria non trattata

Microcefalia può verificarsi da sola o in associazione con altri problemi di salute, e può verificarsi da eredità autosomica recessiva, o raramente, un gene autosomico dominante. Microcefalia acquisita può verificarsi dopo la nascita a causa di varie lesioni cerebrali come la mancanza di ossigeno o di infezione.

Autosomica recessiva e autosomica dominante, sono due modelli in cui i geni vengono ereditati in una famiglia. I geni determinano le nostre caratteristiche, come il colore degli occhi e il tipo di sangue, e può anche causare la malattia. Autosomica significa che entrambi maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Recessivo significa che due copie del gene, uno ereditato da ciascun genitore, sono necessari per avere la malattia (in questo caso, microcefalia). Dopo che i genitori hanno avuto un bambino con autosomica recessiva microcefalia, c'è una probabilità del 25 per cento, o una probabilità su quattro, con ogni gravidanza, di avere un altro bambino con microcefalia.

Quali sono i sintomi della microcefalia?

I seguenti sono i sintomi più comuni di microcefalia. Tuttavia, ogni bambino può avvertire i sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:

  • Aspetto della testa del bambino è molto piccolo

  • Grido acuto

  • Scarsa alimentazione

  • Sequestri

  • Maggiore movimento delle braccia e delle gambe (spasticità)

  • Ritardi nello sviluppo

  • Ritardo mentale

I sintomi di microcefalia possono assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico del bambino per una diagnosi.

Come viene diagnosticata la microcefalia?

Microcefalia può essere diagnosticata prima della nascita con l'ecografia prenatale, una tecnica di diagnostica per immagini che utilizza onde sonore ad alta frequenza e un computer per creare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. Gli ultrasuoni sono utilizzati per osservare gli organi interni, come funzionano, e di valutare il flusso di sangue attraverso varie imbarcazioni.

In molti casi, microcefalia può non essere evidente con l'ecografia fino al terzo trimestre, e, quindi, non può essere visto su ultrasuoni eseguiti in precedenza in gravidanza. La diagnosi di microcefalia può essere fatta alla nascita o successivamente durante l'infanzia. Circonferenza della testa del bambino è molto più piccolo del normale. Durante l'esame fisico, il medico ottiene un prenatale e la nascita cronologia completa del bambino. Nei bambini più grandi e bambini, il medico può anche chiedere se c'è una storia familiare di microcefalia o di altri problemi medici. Il medico chiederà anche su pietre miliari dello sviluppo poiché microcefalia può essere associato ad altri problemi, come il ritardo mentale. Ritardi di sviluppo possono richiedere ulteriori follow-up medico per problemi di fondo.

Una misura della circonferenza della testa del bambino è preso e confrontato con una scala che può identificare valori normali e patologici.

Test diagnostici che possono essere eseguite per confermare la diagnosi di microcefalia e identificare anomalie nel cervello includono:

  • Circonferenza cranica. Questa misura viene confrontato con una scala di crescita e di dimensioni normali.

  • Un test diagnostico che utilizza invisibili raggi di energia elettromagnetica per produrre immagini dei tessuti interni, le ossa e gli organi su pellicola X-ray..

  • Tomografia computerizzata (detto anche TC o una TAC). Una procedura diagnostica per immagini che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di immagini in sezione trasversale orizzontale e verticale (spesso chiamato fette) del corpo. Una TAC mostra le immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, muscoli, grasso, e degli organi. TC sono più dettagliate rispetto a raggi X generali.

  • La risonanza magnetica (MRI). Una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze, e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.

  • Gli esami del sangue

  • Gli esami delle urine

Considerazioni tutta la vita per un bambino con microcefalia

Non esiste un trattamento per la microcefalia che restituirà la testa del bambino a una dimensione normale o forma. Poiché microcefalia è una malattia cronica che non è correggibile, gestione comprende concentrando sulla impedire o ridurre deformità e massimizzare le capacità del bambino a casa e nella comunità. Il rinforzo positivo incoraggerà il bambino a rafforzare la sua autostima e promuovere l'indipendenza il più possibile.

La portata reale del problema, di solito non è completamente noto subito dopo la nascita, ma può essere rivelata come il bambino cresce e si sviluppa.

I bambini nati con microcefalia richiedono esami frequenti e test diagnostici dal loro medico per monitorare lo sviluppo della testa come il bambino cresce. L'equipe medica lavora duro con la famiglia del bambino per fornire istruzione e linee guida per migliorare la salute e il benessere del bambino.

La consulenza genetica può essere raccomandato dal medico per fornire informazioni sui rischi di ricorrenza di malattia e qualsiasi test disponibile.

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