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Microcefalia

Che cosa è microcefalia?

Microcefalia è una malattia che è presente alla nascita, in cui la testa del bambino è molto più piccolo del normale per un bambino di quella età e sesso. "Micro" significa piccolo e "cephaly" si riferisce alla testa. La maggior parte dei bambini con microcefalia anche avere un cervello piccolo e ritardo mentale. Tuttavia, alcuni bambini con piccole teste hanno intelligenza normale.

Quali sono le cause microcefalia?

Microcefalia può essere causata dall'esposizione a sostanze nocive durante lo sviluppo fetale, o può essere associato a problemi genetici o sindromi che possono avere la tendenza a funzionare in famiglie.

Teorie suggeriscono che i seguenti possono predisporre un feto a problemi che riguardano lo sviluppo normale della testa durante la gravidanza:

  • l'esposizione a sostanze chimiche pericolose / sostanze

  • avvelenamento da metilmercurio

  • mancanza di vitamine e nutrienti adeguato nella dieta

  • citomegalovirus, rosolia, varicella o infezione

  • prescrizione di stupefacenti o illegali e consumo di alcol

  • fenilchetonuria non trattata

Microcefalia può verificarsi da sola o in associazione con altri problemi di salute, e può verificarsi da eredità di un autosomica recessiva, o raramente, un gene autosomico dominante. Microcefalia acquisita si possono verificare dopo la nascita a causa di lesioni cerebrali diverse, come la mancanza di ossigeno o di infezione.

Autosomica dominante autosomica recessiva e sono due modelli in cui vengono ereditati i geni in una famiglia. I geni determinano le nostre caratteristiche, come il colore degli occhi e il tipo di sangue, e può anche causare la malattia. Autosomico significa che sia i maschi e femmine sono ugualmente colpiti. Significa recessivo che due copie del gene, uno ereditato da ciascun genitore, sono necessari per avere la malattia (in questo caso, microcefalia). Dopo che i genitori hanno avuto un figlio con autosomica recessiva microcefalia, c'è una probabilità del 25 per cento, cioè una probabilità su quattro, ad ogni gravidanza, di avere un altro bambino con microcefalia.

Quali sono i sintomi della microcefalia?

I seguenti sono i sintomi più comuni di microcefalia. Tuttavia, ogni bambino può presentare sintomi in modo diverso. I sintomi possono includere:

  • aspetto della testa del bambino è molto piccolo

  • acuto grido

  • alimentazione povera

  • convulsioni

  • maggiore movimento delle braccia e delle gambe (spasticità)

  • ritardi nello sviluppo

  • ritardo mentale

I sintomi della microcefalia può assomigliare altre malattie o problemi di salute. Consultare sempre il medico di tuo figlio per una diagnosi.

Come viene diagnosticata la microcefalia?

Microcefalia può essere diagnosticata prima della nascita con l'ecografia prenatale, una tecnica di diagnostica per immagini che utilizza onde ad alta frequenza del suono e un computer per creare immagini di vasi sanguigni, tessuti e organi. Gli ultrasuoni vengono utilizzati per visualizzare gli organi interni, come funzionano, e di valutare il flusso di sangue attraverso i vasi diversi.

In molti casi, microcefalia può non essere evidente con l'ecografia fino al terzo trimestre, e, quindi, non può essere visto su ultrasuoni eseguito in precedenza in gravidanza. La diagnosi di microcefalia può essere fatta alla nascita o successivamente durante l'infanzia. Circonferenza della testa del bambino è molto più piccolo del normale. Durante l'esame fisico, il medico ottiene una completa anamnesi prenatale e la nascita del bambino. Nei vecchi neonati e bambini, il medico può anche chiedere se c'è una storia familiare di microcefalia o di altri problemi medici. Il medico chiederà anche su tappe dello sviluppo in quanto microcefalia può essere associata ad altri problemi, come il ritardo mentale. Ritardi nello sviluppo potrebbe richiedere ulteriori follow-up medico per i problemi di fondo.

Una misurazione della circonferenza della testa del bambino viene preso e confrontato con una scala in grado di identificare i valori normali e anormali.

Test diagnostici che possono essere effettuate per confermare la diagnosi di microcefalia e identificare anomalie nel cervello sono:

  • circonferenza della testa - questa misura viene confrontato con una scala per la crescita normale e dimensione.

  • x-ray - un test diagnostico che utilizza fasci di energia elettromagnetica invisibile per produrre immagini di tessuti interni, le ossa e gli organi su pellicola.

  • tomografia computerizzata (detto anche TC o una TAC.) - una procedura di imaging diagnostico che utilizza una combinazione di raggi X e la tecnologia informatica per la produzione di immagini in sezione trasversale (spesso chiamato fette), sia orizzontalmente che verticalmente, del corpo . Una TAC mostra le immagini dettagliate di qualsiasi parte del corpo, comprese le ossa, muscoli, grasso, e degli organi. TC è più dettagliato rispetto generale raggi-x.

  • risonanza magnetica (MRI) - una procedura diagnostica che utilizza una combinazione di grandi magneti, radiofrequenze, e un computer per produrre immagini dettagliate di organi e strutture all'interno del corpo.

  • esami del sangue

  • delle urine

Per tutta la vita considerazioni per un bambino con microcefalia:

Non esiste alcun trattamento per la microcefalia che restituirà la testa del bambino a una dimensione normale o forma. Dal momento che microcefalia è una vita lunga malattia che non può essere corretta, la direzione comprende concentrandosi sulla prevenzione e minimizzazione deformità e massimizzando le capacità del bambino a casa e nella comunità. Il rinforzo positivo incoraggerà il bambino a rafforzare il suo / la sua autostima e promuovere l'indipendenza il più possibile.

La reale portata del problema di solito non è completamente chiarito subito dopo la nascita, ma può essere rivelato come il bambino cresce e si sviluppa.

I bambini nati con microcefalia richiedono frequenti esami e test diagnostici per la loro medico per monitorare lo sviluppo della testa come il bambino cresce. L'equipe medica lavora sodo con la famiglia del bambino per fornire istruzione e una guida per migliorare la salute e il benessere del bambino.

La consulenza genetica può essere raccomandato dal medico per fornire informazioni sui rischi di ricorrenza per il disturbo e qualsiasi test disponibile.

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