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Tipi di malattie genetiche

Ci sono diversi tipi di malattie genetiche. Il modo in cui è ereditato la malattia può aiutare a determinare i rischi che avrà una gravidanza e il rischio che si ripetano in futuro dei bambini. Rischi per avere un bambino con un difetto di nascita da una anomalia genetica possono essere aumentate se:

  • i genitori hanno un altro bambino con una malattia genetica.

  • c'è una storia familiare di una malattia genetica.

  • un genitore ha una anomalia cromosomica.

  • il feto ha anomalie visto in ecografia.

Quali sono i tipi di malattie genetiche?

I seguenti sono i diversi tipi di malattie genetiche:

  • anomalie cromosomiche

  • difetti di un singolo gene

  • problemi multifattoriali

  • problemi teratogeni

Quali sono le anomalie cromosomiche?

Anomalie cromosomiche nel bambino può essere ereditato dal genitore o può avvenire senza storia familiare. I seguenti problemi cromosomici sono le più comuni:

  • aneuploidia - cromosomi numero maggiore o minore rispetto al numero normale, tra cui:

    • Sindrome di Down (trisomia 21) - le cellule contengono tre # 21 cromosomi.

    • Sindrome di Turner - uno dei due cromosomi sessuali non viene trasferita, lasciando un unico cromosoma X, o 45 totali.

  • cancellazione - parte di un cromosoma è assente, o parte del codice del DNA è mancante.

  • inversione - in caso di rottura dei cromosomi e il pezzo del cromosoma capovolge e si riattacca. Inversioni può o non può causare difetti alla nascita a seconda della loro struttura esatta.

  • traslocazione - un riarrangiamento di un segmento di cromosoma da una posizione ad un'altra, sia all'interno stesso cromosoma o ad un altro.

    • traslocazione bilanciata - il DNA è altrettanto scambiati tra i cromosomi e nessuno si perde o aggiunto. Un genitore con una traslocazione bilanciata è salutare, ma lui / lei potrebbe essere a rischio per il passaggio di cromosomi sbilanciati in una gravidanza.

    • Traslocazione robertsoniana - una traslocazione bilanciata, in cui un cromosoma si unisce alla fine di un altro.

  • mosaicismo - la presenza di due o più modelli di cromosomi nelle cellule di una persona, con conseguente due o più linee cellulari (ad esempio, alcuni con 46 cromosomi, altri con 47).

Quali sono le malattie monogeniche?

Questi sono anche conosciuti come disturbi eredità mendeliana, dal primo lavoro di Gregor Mendel genetica. In questi disordini, un singolo gene è responsabile di un difetto o anomalia. Patologie monogeniche di solito hanno maggiori rischi di eredità. Disturbi singolo gene può essere:

  • dominante - una anomalia si verifica quando solo uno dei geni da un genitore è anormale. Se il genitore è il disordine, il bambino ha una probabilità del 50 per cento di ereditare esso. Alcuni esempi sono i seguenti:

    • acondroplasia - lo sviluppo delle ossa che causa nanismo imperfetto.

    • La sindrome di Marfan - un disturbo del tessuto connettivo che causa arti lunghi e difetti cardiaci.

  • recessiva - una anomalia si verifica solo quando entrambi i genitori hanno geni anormali. Se entrambi i genitori sono portatori, un bambino ha un 25 per cento di probabilità di avere la malattia. Alcuni esempi sono i seguenti:

    • fibrosi cistica - un disturbo delle ghiandole provocando eccesso di muco nei polmoni e problemi con la funzione del pancreas e assorbimento degli alimenti.

    • anemia a cellule falciformi - una malattia che causa anomalie dei globuli rossi.

    • Tay Sachs - una malattia ereditaria autosomica recessiva, che causa una degenerazione progressiva del sistema nervoso centrale, che è mortale (di solito 5 anni).

  • X-linked - il disturbo è determinato dai geni sul cromosoma X. I maschi sono prevalentemente colpiti e hanno la malattia. Figlie degli uomini con questo disturbo sono portatori del tratto e avere una possibilità su due di passare ai loro figli. Figli di donne che sono portatori ciascuno di un uno su due possibilità di avere la malattia. Alcuni esempi sono i seguenti:

    • Distrofia muscolare di Duchenne - una malattia del deperimento muscolare

    • emofilia - un disturbo della coagulazione causata da bassi livelli, o assenza di, una proteina del sangue che è essenziale per la coagulazione.

Quali sono i problemi multifattoriali?

Alcuni difetti alla nascita non seguono un singolo gene o anomalie cromosomiche modello. Essi possono essere causa di diversi problemi, o di un effetto combinato dei geni e dell'ambiente. E 'difficile prevedere l'eredità di anomalie causate da molteplici fattori. Gli esempi includono difetti cardiaci, labbro leporino o palatoschisi e difetti del tubo neurale (difetti della colonna vertebrale o nel cervello).

Quali sono i problemi teratogeni?

Talune sostanze sono noti per causare anomalie nei neonati. Molti difetti alla nascita si verificano quando il feto è esposto ad agenti teratogeni (sostanze che causano anomalie) durante il primo trimestre di gravidanza, quando gli organi si stanno formando. Alcuni teratogeni noti sono i seguenti:

  • alcuni farmaci (sempre consultare il proprio medico prima di prendere qualsiasi farmaci durante la gravidanza)

  • alcool

  • alto livello di esposizione alle radiazioni

  • piombo

  • alcune infezioni (come la rosolia)

Come sono problemi genetici diagnosticati?

Famiglie a rischio per malattie genetiche potrebbe essere necessario consultare un consulente specializzato genetica. Un pedigree familiare attenta (piano dei membri della famiglia) e la storia può aiutare a determinare rischi per certi problemi. Consulenza aiuta anche i genitori a capire gli effetti di un disturbo e modi che possono essere prevenuti o trattati.

Potrebbe essere necessario per controllare il DNA di ogni genitore di conoscere alcuni modelli di eredità genetica. Diagnosi prenatale è disponibile anche per controllare il feto per i problemi. Test possono includere gli ultrasuoni (onde sonore utilizzando a guardare le strutture interne), prelievo dei villi coriali (test i tessuti intorno al feto), o l'amniocentesi (ritirare un campione del liquido amniotico).

Ulteriori informazioni sulla genetica e difetti alla nascita

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