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Tipi di malattie genetiche

Ci sono diversi tipi di malattie genetiche. Il modo in cui la malattia è ereditaria può aiutare a determinare i rischi che avrà una gravidanza e il rischio che si ripetano in futuri figli. Rischi per avere un bambino con un difetto di nascita da una anomalia genetica possono essere aumentate se:

  • I genitori hanno un altro bambino con una malattia genetica.

  • C'è una storia familiare di una malattia genetica.

  • Un genitore ha una anomalia cromosomica.

  • Il feto ha anomalie visto in ecografia.

Quali sono i tipi di malattie genetiche?

I seguenti sono i diversi tipi di malattie genetiche:

  • Anomalie cromosomiche

  • Difetti del singolo gene

  • Problemi multifattoriali

  • Problemi teratogeni

Quali sono le anomalie cromosomiche?

Anomalie cromosomiche nel bambino possono essere ereditate dal genitore o possono verificarsi con una storia familiare. I seguenti problemi cromosomiche sono i più comuni:

  • . Aneuploidie cromosomi numero maggiore o minore rispetto al numero normale, tra cui:

    • La sindrome di Down (trisomia 21). Cellule contengono tre # 21 cromosomi.

    • Sindrome di Turner. Uno dei due cromosomi sessuali non viene trasferito, lasciando un unico cromosoma X, o 45 totale.

  • Cancellazione. Parte di un cromosoma è mancante, o una parte del codice del DNA è mancante.

  • Inversione. Quando un cromosoma si rompe e il pezzo del cromosoma gira a testa in giù e si riattacca. Inversioni possono o non possono causare difetti alla nascita seconda della loro struttura esatta.

  • Traslocazione. Un riarrangiamento di un segmento cromosomico da una posizione all'altra, sia all'interno dello stesso cromosoma o in un altro.

    • Traslocazione bilanciata. Il DNA è equamente scambiati tra cromosomi e nessuno viene perso o aggiunto. Un genitore con una traslocazione bilanciata è sano, ma lui o lei può essere a rischio per il passaggio di cromosomi sbilanciati in una gravidanza.

    • Traslocazione Robertsoniana. Una traslocazione bilanciata in cui un cromosoma unisce la fine di un altro.

  • Mosaicismo. La presenza di due o più modelli cromosomiche nelle cellule di una persona, con conseguente due o più linee cellulari (ad esempio, alcuni con 46 cromosomi, altri con 47).

Quali sono i disturbi singolo gene?

Questi sono anche conosciuti come disturbi eredità mendeliana, dal primo lavoro genetica di Gregor Mendel. In questi disturbi, un singolo gene è responsabile di un difetto o anomalia. Malattie monogeniche di solito hanno maggiori rischi di ereditarietà. Malattie monogeniche possono essere:

  • Dominante. Un'anomalia si verifica quando uno solo dei geni da un genitore è anormale. Se il genitore ha il disturbo, il bambino ha una probabilità del 50 per cento di ereditare esso. Esempi includono i seguenti:

    • Acondroplasia. Sviluppo osseo Imperfect causando nanismo.

    • Sindrome di Marfan. Un disturbo del tessuto connettivo causando lunghe membra e difetti cardiaci.

  • Recessivo. Un'anomalia si verifica solo quando entrambi i genitori hanno geni anomali. Se entrambi i genitori sono portatori, un bambino ha una probabilità del 25 per cento di avere la malattia. Esempi includono i seguenti:

    • La fibrosi cistica. Un disturbo delle ghiandole che causano l'eccesso di muco nei polmoni e problemi con la funzione del pancreas e assorbimento degli alimenti.

    • Anemia falciforme. Una malattia che causa globuli rossi anormali.

    • Malattia di Tay-Sachs. An ereditò autosomica recessiva malattia che causa una progressiva degenerazione del sistema nervoso centrale, che è mortale (di solito da 5 anni).

  • X-linked. La malattia è determinata da geni sul cromosoma X. I maschi sono principalmente interessati e avere la malattia. Figlie degli uomini con questo disturbo sono portatori del tratto e hanno un uno su due chance di passare ai loro figli. Figli di donne che sono portatori hanno ciascuno uno a due possibilità di avere la malattia. Esempi includono i seguenti:

    • Distrofia muscolare di Duchenne. Malattia di atrofia muscolare

    • Emofilia. Un disturbo della coagulazione causata da bassi livelli, o l'assenza di una proteina del sangue che è essenziale per la coagulazione.

Quali sono i problemi multifattoriali?

Alcuni difetti di nascita non seguono un singolo gene o anomalie cromosomiche pattern. Essi possono essere causa di gravi problemi, o un effetto combinato di geni e l'ambiente. È difficile prevedere eredità di anomalie causate da molteplici fattori. Gli esempi includono difetti cardiaci, labbro leporino o palatoschisi e difetti del tubo neurale (difetti della colonna vertebrale o del cervello).

Quali sono i problemi teratogeni?

Alcune sostanze sono noti per causare anomalie nei bambini. Molti difetti di nascita si verificano quando il feto è esposto a teratogeni (sostanze che causano anomalie) durante il primo trimestre di gravidanza, quando gli organi si stanno formando. Alcuni teratogeni noti sono i seguenti:

  • Alcuni farmaci (consultare sempre il proprio medico prima di prendere qualsiasi farmaci durante la gravidanza)

  • Alcool

  • L'esposizione alle radiazioni di alto livello

  • Piombo

  • Alcune infezioni (come rosolia)

Come vengono diagnosticati problemi genetici?

Le famiglie a rischio per le malattie genetiche può decidere di consultare un consulente specializzato genetica. Un attento pedigree familiare (tabella dei membri della famiglia) e la storia può aiutare a determinare rischi per determinati problemi. Counseling aiuta anche i genitori a capire gli effetti di un disordine e di modi in cui può essere prevenute o curate.

Può essere necessario controllare il DNA di ogni genitore di conoscere alcuni modelli genetici ereditari. Diagnosi prenatale è disponibile anche per controllare il feto per i problemi. I test possono includere ultrasuoni (usando le onde sonore per guardare strutture interne), prelievo dei villi coriali (testare i tessuti intorno al feto), o l'amniocentesi (prelevare un campione del liquido amniotico).

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