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Trisomia 18 e 13

Cosa sono trisomie?

Il termine trisomia viene utilizzato per descrivere la presenza di tre cromosomi, anziché la solita coppia di cromosomi. Per esempio, se un bambino è nato con tre # 21 cromosomi, anziché la solita coppia, il bambino sarebbe stato detto di avere "trisomia 21". Trisomia 21 è anche conosciuta come sindrome di Down. Altri esempi di trisomia includono trisomia 18 e trisomia 13. Ancora una volta, la trisomia 18 o trisomia 13 significa semplicemente ci sono tre copie del cromosoma # 18 (o del cromosoma # 13) presenti in ogni cellula del corpo, piuttosto che il solito paio.

Che cosa? Sono la trisomia 18 e trisomia 13?

Trisomia 18 e trisomia 13 sono disordini genetici che includono una combinazione di difetti alla nascita tra grave ritardo mentale, così come problemi di salute che coinvolge quasi tutti i sistemi e organi del corpo. Purtroppo, il 90 per cento dei bambini nati con trisomia 18 o 13 muoiono per età 1. E 'importante notare che 5 al 10 per cento dei bambini con trisomia 18 o 13 non sopravvivono al primo anno di vita. Pertanto, questi disturbi non sono sempre letale e, in assenza di qualsiasi pericolo di vita immediato problemi, previsioni accurate della speranza di vita sono difficili da fare. Ci sono un paio di casi di bambini con trisomia 18 o 13 sopravvissuti ai loro ragazzi, tuttavia, questo è insolito.

Trisomia 18 è anche chiamato "sindrome Edwards", dal nome del medico che per primo descrisse la malattia. Trisomia 13 si chiama "sindrome di Patau," in onore del medico che per primo lo descrisse.

Che cosa causa la trisomia 18 e trisomia 13?

Di solito ogni cellula uovo e lo spermatozoo contiene 23 cromosomi (metà del numero normale). L'unione di queste cellule crea 23 coppie, o 46 cromosomi totale al momento della fecondazione. In questo modo, una persona riceve esattamente la metà del loro materiale genetico di ciascun genitore biologico. A volte, un errore si verifica quando una cellula uovo o spermatozoo si sta formando, provocando di avere un cromosoma # 18 o # 13 all'interno. Se questa cellula che contribuisce cromosoma 18 per l'embrione, poi trisomia 18 risultati. Se questa cellula che contribuisce cromosoma 13 per l'embrione, poi la trisomia 13 risultati. Il cromosoma 18 o 13 può venire da cellula uovo della madre o spermatozoo del padre. Le caratteristiche della trisomia 18 e trisomia 13 il risultato di avere questa copia extra del cromosoma 18 o 13 in ciascuna delle cellule del corpo.

Occasionalmente, il cromosoma 18 o 13 collegato a un altro cromosoma in ovuli o spermatozoi, questo si chiama traslocazione. Questa è l'unica forma di trisomia 18 o 13 che può essere ereditata da un genitore. A volte, un genitore può portare un riarrangiamento "equilibrato" cui è collegato cromosoma 18 o 13 ad un altro cromosoma. Tuttavia, poiché il genitore non ha nessun materiale cromosomico in più o mancanti, si dice di avere un "traslocazione bilanciata" e di solito sono normali e sani. Raramente, mosaico trisomia 18 o 13 può verificarsi quando l'errore nella divisione cellulare si verifica dopo la fecondazione. Queste persone colpite hanno alcune cellule con un cromosoma 18 o 13 e gli altri con il numero normale.

Quali tipi di problemi i bambini con trisomia 18 e trisomia 13 hanno in genere?

  • I bambini con trisomia 18
    I bambini con trisomia 18 appaiono sottili e fragili. Non riescono a prosperare e avere problemi di alimentazione. Trisomia 18 causa una dimensione piccola testa, con la parte posteriore della testa (occipite) prominente. Le orecchie sono generalmente basse-set sulla testa. La bocca e la mandibola sono insolitamente piccole, e vi è una ridotta sterno (sterno).

    Alla nascita, questi bambini sono piccoli per la loro età, anche se il discorso a termine, e hanno un debole grido. La loro risposta al suono è diminuito e vi è spesso una storia di frequenti attività del feto durante la gravidanza. Circa il 90 per cento dei bambini con trisomia 18 hanno difetti cardiaci. Si stringono i pugni in modo caratteristico e di estendere completamente le dita è difficile. Contratture articolari - in cui le braccia e le gambe sono in una posizione piegata, piuttosto rilassato - sono solitamente presenti. I piedi possono essere indicati come "dal basso rocker" a causa della loro forma.

    I bambini con trisomia 18 può anche avere la spina bifida, problemi agli occhi, labbro leporino e palato, e la perdita dell'udito. E 'anche frequente vedere problemi di alimentazione, crescita lenta, convulsioni, ipertensione, problemi renali e scoliosi (curvatura della colonna vertebrale). Nei maschi, i testicoli a volte non riescono a scendere nello scroto.

    La maggior parte dei bambini con trisomia 18 hanno problemi che colpiscono tutte le parti del corpo in qualche modo. La maggior parte dei bambini affetti da trisomia 18 avranno la maggior parte, ma non tutti, dei problemi di salute citati qui. Problemi di cuore, difficoltà di alimentazione, e una maggiore suscettibilità alle infezioni sono fattori che, più spesso, contribuiscono alla morte di questi bambini.

  • I bambini con trisomia 13
    I bambini con trisomia 13 hanno spesso un basso peso alla nascita, anche se nato a termine. Hanno una testa piccola, con una fronte sfuggente. Di solito, ci sono importanti problemi strutturali del cervello che viene diagnosticata poco dopo la nascita. Spesso, la parte anteriore del cervello non divide correttamente, causando una malattia chiamata oloprosencefalia. Ciò può provocare alterazioni nello sviluppo del volto del bambino, i cui occhi sono vicini insieme, o il naso o narici sono sottosviluppati. Labbro leporino e la palatoschisi sono presenti in 60 al 80 per cento dei bambini con trisomia 13.

    Problemi agli occhi sono comuni e le orecchie sono in basso e inusuale in forma. A volte, i bambini con trisomia 13 possono avere anomalie del cuoio capelluto (aplasia della cute) che assomigliano ulcere. Possono anche avere voglie che sono violaceo colore rosso, il colore è dovuto a piccoli vasi sanguigni vicino alla pelle (emangiomi).

    Molti bambini con trisomia 13 sono le dita in più mani e dei piedi (polidattilia). I piedi possono avere tacchi prominenti. In molti casi, ci sono altri problemi di salute presenti alla nascita. Tra questi difetti cardiaci, problemi renali, e / o un onfalocele (una malattia in cui alcuni degli organi addominali protrudono attraverso un'apertura nei muscoli addominali nella zona del cordone ombelicale). Nei maschi, i testicoli a volte non riescono a scendere nello scroto. Le femmine possono avere un utero di forma anormale, chiamata un utero bicorne.

Come sono trisomia 18 e trisomia 13 diagnosi?

Dal momento che la trisomia 18 e trisomia 13 hanno ciascuna un unico gruppo di caratteristiche, un medico può essere in grado di determinare solo con l'esame fisico se un bambino ha la trisomia 18 o 13. Per confermare i risultati fisico, un piccolo campione di sangue può essere presa ei cromosomi possono essere analizzati per determinare la presenza di un extra # 18 o # 13 cromosoma.

Anomalie cromosomiche come la trisomia 18 e 13 può essere diagnosticata prima della nascita, analizzando le cellule del liquido amniotico o dalla placenta. Ecografia del feto durante la gravidanza può anche dare informazioni circa la possibilità di trisomia 18 o 13, ma gli ultrasuoni non è al 100 per cento accurata, dal momento che alcuni bambini con trisomia 18 e 13 maggio lo stesso aspetto su ultrasuoni come quelli senza la sindrome. Una analisi cromosomica, se eseguita su un campione di sangue, le cellule dal liquido amniotico, o placenta, è oltre il 99,9 per cento accurate.

Qual è il rischio dei genitori di un bambino con trisomia 18 o trisomia 13 avere un altro bambino affetto da trisomia 18 o 13?

In generale, per le donne sotto i 35 anni di età, la possibilità di avere un altro bambino con trisomia 18 o 13 non è maggiore di 1 per cento. in ogni successiva gravidanza. Il rischio di avere un bambino con trisomia 18 o 13 non aumenta leggermente con l'aggiunta ogni anno di età materna.

Dopo la nascita, il medico di solito prende un campione di sangue da un bambino sospettato di aver trisomia 18 o 13 per eseguire un'analisi cromosomica (chiamato cariotipo). Questo conferma i risultati fisici della trisomia 18 o 13 e determina il sottostante anomalia cromosomica. Queste informazioni sono importanti nel determinare il rischio di gravidanze future. (Traslocazione e mosaico trisomia 18 e 13 sono rischi di ricorrenza diverso per le gravidanze future). Il medico può fare riferimento ai genitori di un medico genetico o consulente genetico che possono spiegare i risultati degli esami cromosomici nel dettaglio, anche quello che i rischi di ricorrenza può essere in un'altra gravidanza e quali test sono disponibili per diagnosticare i problemi cromosoma prima che un bambino è nato.

Può trisomia 18 o trisomia 13 essere curato o prevenuto?

Non esiste una cura per la trisomia 18 o trisomia 13. Noi non siamo certo come prevenire l'errore cromosomica che causa la trisomia 18 e trisomia 13. Fino ad oggi, non vi è alcuna prova scientifica che un genitore potrebbe avere fatto nulla per provocare o impedire la nascita del loro bambino con trisomia 18 o 13.

Che altro devo conoscere la trisomia 18 e trisomia 13?

Dato che molti bambini nati con trisomia 18 e trisomia 13 non può vivere oltre i primi giorni o settimane di vita, è possibile che i genitori potrebbero dover affrontare il fatto che il bambino non può mai andare a casa dall'ospedale.

Molte volte i genitori sono spaventati e sopraffatti da tutte le informazioni associate con trisomia 18 e 13. Le decisioni che circonda la cura di un bambino con trisomia 18 e 13 sono difficili e personali. Ci sono molte risorse a disposizione dei genitori per aiutarli in questo periodo, compresi i servizi di intervento precoce, hospice, assistenti sociali, il cappellano dell'ospedale o ecclesiastico, e consulenti genetici. Le famiglie che hanno o hanno avuto un bambino con trisomia 18 o trisomia 13 sono particolarmente utili e di supporto in quanto hanno sperimentato molte delle stesse domande e le emozioni.

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